Медико-генетическая консультация (МГК) входит в состав ЦПСиР с момента его основания в 1994 г. Приоритетным направлением деятельности МГК является профилактика врожденных и наследственных заболеваний у детей (ВНЗ). Их частота среди новорожденных составляет в среднем 10 %. Врожденная патология в значительной степени определяет репродуктивные потери, перинатальную и неонатальную смертность и способствует росту числа инвалидов с детства. Эффективным средством профилактики наследственной патологии является пренатальная диагностика. Она позволяет отойти от вероятностного прогноза и однозначно решить вопрос о возможном поражении плода.
Обследование беременных проводится централизованно в ЦПСиР с охватом около 90%. Это позволяет успешно ежегодно выявлять свыше 80% различных врожденных аномалий плода. Одной из проблем пренатальной диагностики, решению которой местным здравоохранением уделяется большое внимание, является диагностика хромосомных синдромов, в частности синдрома Дауна. Это обусловлено высокой популяционной частотой (1:800) и отсутствием адекватных методов лечения этой группы заболеваний, выявляемость которых по данным наших исследований не превышает 76%. В результате ежегодно в г. Астрахани рождается 5-6 детей с этой патологией. Принципиально новые перспективы профилактики хромосомных синдромов появились с открытием высокоинформативных ультразвуковых и биохимических маркеров этой патологии в ранние сроки беременности. Эффективность диагностики синдрома Дауна в ранние сроки беременности (11-14 недель) при использовании комплекса скрининговых диагностических методов в сочетании с расчетом индивидуального генетического риска по системе OSCAR (one step clinic for assessment of risk) составит около 95 %. Специалистами ЦПСиР была разработана и с 2010 г. постепенно внедряется программа массового обследования в ранние сроки беременности с целью диагностики хромосомных синдромов по системе OSCAR. Это первая подобная клиника в Российской Федерации. Реализация данной программы позволит не только улучшить качество дородовой диагностики, но и позволит сместить обследование беременных на более ранние сроки беременнос
