ВЕРСИЯ ДЛЯ СЛАБОВИДЯЩИХ

Закрыть
Авторизация
Логин:
Пароль:

Забыли пароль?
(8512) 51-29-21
(8512) 61-29-11
8909-374-51-89

г. Астрахань, ул. Красная Набережная 43/2

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ АСТРАХАНСКОЙ ОБЛАСТИ
"ЦЕНТР ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ СЕМЬИ И РЕПРОДУКЦИИ"

Кариотипирование.

6565.jpg    Что такое кариотипирование?

Кариотипирование (цитогенетическое исследование)– исследование хромосомного набора человека, позволяющие выявить отклонения в структуре и числе хромосом. Кариотипирование проводится один раз в жизни. Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском, и в мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).

Совершенно здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек, не подозревая об этом. И если ребенку "достанется" нежелательная перестройка от одного из родителей, возможен дисбаланс. В такой семье риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышен. 

Кариотипирование – это анализ для двоих, потому что ребенок получает половину (23 хромосомы) от мамы, и 23 хромосомы – от папы.

Исследования кариотипа пациентам проводится после медико-генетического консультирования по показаниям.

Показания для кариотипирования детей:

· наличие врожденных пороков развития

· умственная отсталость

· задержка психомоторного развития

· задержка психо- речевого развития в сочетании с микроаномалиями

  • задержка или нарушение полового созревания
  • аномалии пола (наружные половые органы неопределенного пола)
  • задержка роста в сочетании с микроаномалиями

Показания для кариотипирования супружеских пар:

· мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия

· первичная аменорея

· вторичная аменорея (преждевременная менопауза)

· привычное невынашивание беременности в I триместре (2 и более выкидышей)

· наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе

· наличие случаев анэмбрионии, неразвивающейся беременности, пузырного заноса

· случаи мертворождений в анамнезе

· случаи ранней младенческой смертности

· планирование ЭКО

· неудачные попытки ЭКО

· рождение детей с врожденными пороками развития

· рождение детей с хромосомной патологией (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.)

· прогноз здоровья для будущего потомства

Когда перестройки в хромосомном наборе супругов выявлены вовремя, возможно специальное обследование во время беременности, которое позволит предотвратить появление проблем у плода.

Специалисты нашей лаборатории выполнят этот анализ в течение 14 дней. Для кариотипирования необходимо сдать 10 мл крови из периферической вены в пробирку, содержащую гепарин. Лимфоциты, выделенные из крови культивируют 72 часа. Готовят препараты хромосом и анализируют хромосомный набор (кариотип).