УЗИ при беременности.
В медико-генетической консультации проводится II (экспертный) уровень ультразвукового скрининга в 20-22 недели. Врачи – эксперты МГК при выявлении пороков развития у плода устанавливают точный диагноз, дают оценку тяжести и прогноз состояния здоровья ребенка. Обследование на II уровне проходит с использованием расширенного протокола эхокардиографии, методик ЦДК, 3 D реконструкции, STIC на аппаратах экспертного класса.
На второй уровень направляются беременные женщины:
- у которых в процессе ультразвукового скрининга раннего срока (11-13 недель 6 дней) выявлены нарушения в развитии плода (расширение воротникового пространства, наличие ВПР и других эхографических маркеров хромосомных аномалий и наследственных синдромов);
- в возрасте от 40 лет и старше;
- привычное невынашивание в анамнезе (2 и более выкидыша) (после консультации генетика МГК ГБУЗ АО «ЦПСиР»);
- имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью с высокой вероятностью повтора данного заболевания (после консультации генетика МГК ГБУЗ АО «ЦПСиР»);
- с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации;
- беременные с I уровня обследования в сроке 18-20 недель.
Группе беременных «высокого» генетического риска предлагается инвазивная диагностика (кордоцентез) с последующим цитогенетическим анализом по лимфоцитам крови плода.
Также осуществляется проведение ультразвукового скрининга в сочетании с методами функциональной оценки внутриутробного состояния плода в сроки 34-36 недель беременности в группах высокого генетического риска.
