Пренатальные цитогенетические исследования
Проводится цитогенетическое исследование плодного материала, полученного в результате инвазивных процедур в I триместре (10- 12 недель) – хорионбиопсия — аспирация ворсин хориона и во II триместре (20- 22 недели) беременности — кордоцентез — взятие плодной крови из сосуда пуповины с целью выявления хромосомных аномалий у плода. Данное исследование позволяет поставить диагноз многих хромосомных болезней, таких как синдром Патау, синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского – Тернера, синдром Эдвардса и др.
Показаниями к проведению пренатального цитогенетического исследования могут служить:
- возраст матери старше 38 лет
- наличие предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомными аномалиями
- носительство семейной хромосомной перестройки
- УЗ-отклонения в развитии плода
- высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, рассчитанный по результатам комбинированного (ультразвукового и биохимического) скрининга на синдром Дауна.