Если при ультразвуковом исследовании были найдены маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, то это еще не означает, что у плода есть хромосомная патология, и надо обязательно прерывать беременность. Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия/кордоцентез с целью взятия плодного материала с последующим цитогенетическим исследованием.
Хорионбиопсия – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем с последующим цитогенетическим исследованием (кариотипирование по ворсинам хориона — определяется число и структура хромосом плода). Хорионбиопсия проводится в сроке с 9 до 14 недель беременности. Хорион – орган плода, из которого в дальнейшем формируется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода, поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%. Кариотипирование по ворсинам хориона позволяет исключить не только хромосомную патологию (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского — Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром «крика кошки», синдром Вольфа- Хиршхорна), но и определить пол плода на ранних сроках (10 недель). Особенно важно бывает определить пол плода на ранних сроках в семьях, где имеется риск передачи наследственного заболевания, сцепленного с полом (например – гемофилия, когда болеют только мальчики). Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится амбулаторно в условиях стерильности (малая операционная), используются одноразовые стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры практически отсутствует.
Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении хорионбиопсии тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура. Результат анализа готовится в течение 1-2 дней.
В сроке 20- 24 недели беременности проводится кордоцентез — взятие плодной крови из сосуда пуповины, с последующим кариотипированием по лимфоцитам плодной крови. Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в сосуд (вена) пуповины и шприцем берут 1мл крови плода. Процедура проводится амбулаторно в условиях стерильности (малая операционная). Риск осложнений не превышает 1%. Данным методом исключается хромосомная патология у плода – численные (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского — Тернера, синдром Клайнфельтера, дисомия У-хромосомы, трисомия Х- хромосомы) и структурные перестройки хромосом (робертсоновские и реципрокные транслокации, делеции хромосом, инверсии и др.). Результат анализа готовится в течение 6 — 7 дней.
Исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые могут быть получены только при внутриматочном вмешательстве.
Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим эти исследования, и преодолеть тот естественный страх перед процедурой, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, которые иногда печатаются в немедицинских источниках.
В нашем центре вы можете пройти инвазивную диагностику хромосомных болезней плода как в I триместре беременности (10- 14 недель), так и во II триместре (20- 24 недели) беременности.
Вероятность получения полноценного результата кариотипирования по плодному материалу в нашей лаборатории составляет 98-99%.
Данные процедуры проводятся по предварительной записи.
