Проводится цитогенетическое исследование плодного материала, полученного в результате инвазивных процедур в I триместре (10- 12 недель) – хорионбиопсия — аспирация ворсин хориона  и во II триместре (20- 22 недели) беременности —  кордоцентез — взятие  плодной крови из сосуда пуповины  с целью выявления хромосомных аномалий у плода. Данное исследование позволяет поставить диагноз многих хромосомных болезней, таких как синдром Патау, синдром  Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского – Тернера, синдром Эдвардса и др.

Показаниями к проведению пренатального цитогенетического исследования  могут служить:

• возраст матери старше 38 лет
• наличие предыдущего ребенка с пороками развития или хромосомными аномалиями
• носительство семейной хромосомной перестройки
• УЗ-отклонения в развитии плода
• высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией, рассчитанный по результатам комбинированного (ультразвукового и биохимического) скрининга на синдром Дауна.